骨髄線維症の原因と症状および治療法

骨髄線維症は骨髄が線維化して正常な造血を阻害されてしまう血液疾患であり、厚生労働省の特定疾患に指定されている難病となっています。


特定疾患とは、いわゆる難病の中でも日本において厚生労働省が実施している難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象として指定された疾患のことで、現在の対象は130疾患です。


日本では、難病の中で積極的に研究を推進する必要があるとした疾患について、調査研究、重点的研究、横断的研究などの難治性疾患克服研究事業を行っており、対象となる疾患の決定は、厚生労働省健康局長の私的諮問機関である特定疾患対策懇談会において検討されています。


都道府県が実施している特定疾患治療研究事業の対象疾患も、国の指定する特定疾患から選ばれていますが、骨髄線維症は、医療費の助成のある特定疾患治療研究事業対象の疾患ではありません。


分類としては、特発性骨髄線維症や原発性骨髄線維症などの一次性のものと、各種の血液腫瘍や膠原病、骨疾患、癌の骨転移、その他の基礎疾患に基づく二次性のものに分けられます。


特発性骨髄線維症は造血幹細胞レベルでの遺伝子変異が生じて、腫瘍性クローンである主に巨核球となる血球が増殖することがベースにあり、造血幹細胞レベルでの腫瘍性クローン増殖性疾患となる真性多血症や本態性血小板血症とも近いと考えられます。従って骨髄線維症は、真性多血症、本態性血小板血症、慢性骨髄性白血病と同様に骨髄増殖性疾患とされています。